Генетические исследования

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705.  (Рак молочной железы, рак яичников, рак поджелудочной железы, папилярный серозный рак брюшины).

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705. (Рак молочной железы, рак яичников).

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705. (Рак молочной железы, рак яичников, рак простаты, рак поджелудочной железы).

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклероза, увеличению массы тела и ожирению. Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции. OMIM: 173360. (Тромбоз, инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, преэклампсия, атеросклероз, инсулинорезистентность, ожирение, тромбоэмболические осложнения беременности, остеопороз, прогностическая значимость при менингококковой инфекции).

Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы, поджелудочной железы, анемии Фанкони, раку простаты. OMIM: 600185.   (Рак молочной железы, рак яичников, рак поджелудочной железы, рак предстательной железы, опухоли мозга, анемия Фанкони).

Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов «Толбутамид», «Варфарин». OMIM: 601130. (Физиологическая эффективность применения препаратов «Варфарин», «Толбутамид», «Глипизид», «Глибенкламид», «Фенитоин», «Аценокумарол»).

Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита С препаратами Рибавирин (Ребетол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). OMIM: *607402. dbSNP: rs12979860. (Прогнозирование ответа на лечение гепатита С, лечение хронического гепатита С препаратами рибавирин и PEG-интерферон.)

Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

Краткое описание
Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеваниям, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и «заячьей губе». Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093. (Гипергомоцистеинемия, анемии, сердечно-сосудистые заболевания, преэклампсия, привычное невынашивание беременности, пороки развития, онкологические заболевания, первичная глаукома, мигрень, депрессии, шизофрения).

Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

Краткое описание
Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, неонатальным гомоцистинурии и гипометионинемии, нейрологическим нарушениям развития плода, задержке развития и судорогам, расчета прогнозов в канцерогенезе. OMIM: 156570. (Гипергомоцистеинемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, тромбоэмболия, аномалии развития плода).

Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)

Краткое описание
Маркер связан с изменением метаболизма аминокислот, синтеза белков и углеродного обмена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки плода и развитию синдрома Дауна во время беременности. Информативен для рекомендаций по питанию (витамин B12). OMIM: 602568. (Гипергомоцистеинемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, тромбоэмболия, аномалии развития плода).

Ангиотензин превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к гипертонии, инфакрту миокарда, ишемической болезни сердца, острой и хронической почечной недостаточности, инсулинзависимому сахарному диабету, возрастной макулярной дегенерации, болезни Альцгеймера. Связан с выносливостью организма при продолжительных физических нагрузках. OMIM: 106180. (Инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, болезнь Альцгеймера, хроническая почечная недостаточность, остеопороз, атеросклероз, возрастная макулярная дегенерация).

Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. OMIM: 106150.  (Артериальная гипертензия).

Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с измененем активности фермента лактазы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной невосприимчивости (лактазной недостаточности). OMIM: 603202.  (Лактазная недостаточность  взрослых).

Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. OMIM: 124080. (Артериальная гипертензия).

Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергликемии. OMIM: 613233. (Сахарный диабет 2-го типа).

Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется при расчете эффективности лечения варфарином (Варфарин, Варфарекс, Мареван). OMIM: 608547. (расчет эффективности лечения варфарином («Варфарексом», «Мареваном») и определение риска кровотечения при нем).

Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями плотности дофаминовых рецепторов на клеточной мембране. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к курению, оценки способности концентрировать внимание и обучаемости. OMIM: 608774.  (Алкоголизм, наркомания, игромания, депрессии, никотиновая зависимость).

Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов «Толбутамид», «Варфарин». OMIM: 601130.  (Выявление физиологической эффективности применения препарата «Варфарин», «Толбутамид», «Глибенкламид», «Фенитоин», «Аценокумарол»).

Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

Краткое описание
Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеваниям, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и «заячьей губе». Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093. (Гипергомоцистеинемия, анемии, сердечно-сосудистые заболевания, преэклампсия, привычное невынашивание беременности, пороки развития, онкологические заболевания, первичная глаукома, мигрень, депрессии, шизофрения).

Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)

Краткое описание
Маркер связан с измененим структуры клеточных калиевых каналов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 2 типа, негативной сердечно-легочной реакции на физические нагрузки и стресс. OMIM: 600937. (Сахарный диабет 2-го типа).

Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

Краткое описание
Ген ITGA2 (integrin alpha-2, субъединица рецептора VLA-2) кодирует мембранный гликопротеиин, известный как GPIa, и экспрессируется в мегакариоцитах и тромбоцитах, в которых белок формирует комплекс с интегрином бета-1 (ITGB1) обеспечивая адгезию клеток к коллагену. Это свойство особенно важно при повреждении тканей — высокая степень адегзии тромбоцитов способствует формированию первичного защитного слоя. Мутация 807C>T (генотип TT) связана с аномальным повышением адгезивности тромбоцитов к коллагену и измененим активации Т лимфоцитов, что в свою очередь может приводить к образованию тромбов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам тромбоэмболии, ранним инфаркту миокарда и инсульту. OMIM: +192974.
(Тромбоэмболия, инфаркт миокарда, ишемический инсульт).

Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)

Краткое описание
Маркер связан с изменением дифференцировки лимфобластов и фибробластов. Исследуется для выявлением генетической предрасположенности к гипертензии, увеличению массы тела после родов, восприимчивости к инфекционным заболеваниям. OMIM: 139130. (Артериальная гипертензия, ожирение, гипертрофия левого желудочка, инсулинорезистентность, сахарный диабет).

Фибриноген, бета полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер свзязан с содержанием фибриногена в крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периферическому атеросклерозу. OMIM: 134830. (Ишемический инсульт, патологии беременности, тромбозы).

LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением активации протоонкогена MYC. Исследуется для выявления предрасположенности к колоректальному раку и раку простаты. OMIM: 611469.  (Рак простаты, колоректальный рак).

Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)

Краткое описание
Маркер связан со скоростью активации фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии. OMIM: 134570. (Тромбоэмболия, инфаркт миокарда).

Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)

Краткое описание
Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда. OMIM: 613878. (Тромбоэмболия, инфаркт миокарда).

Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)

Краткое описание
Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии. OMIM: 102680.  (Солечувствительная гипертония).

Альдегид-дегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью конверсии ацетальдегида в глицерин в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 100650.  (Алкоголизм, рак пищевода, алкогольный цирроз печени, инфаркт миокарда, алкогольная детоксикация, повышенный уровень ЛПВП-холестерина).

Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, сердечно-сосудистой недостаточности. OMIM: 300034.  (Артериальная гипертония, сердечно-сосудистая недостаточность).

Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)

Краткое описание
Маркер связан с изменением активации протеина С системы свертываемости крови, «Лейденовская мутация». Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии и преждевременным родам, ишемическому инсульту. OMIM: 612309. (Тромбоз, тромбоэмболия, преэклампсия, тромбоэмболические осложнения во время беременности, ишемический инсульт, риск тромбоэмболических  осложнений  при приеме гормональных препаратов).

Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями структуры фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преждевременным родам. OMIM: 176930. (Тромбоз, тромбоэмболия, преэклампсия, тромбоэмболические осложнения во время беременности, ишемический инсульт, риск тромбоэмболических  осложнений  при приеме гормональных препаратов).

Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)

Краткое описание
Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии, ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, поздним формам болезни Альцгеймера, отслоению плаценты, развитию гипертензии во время беременности. OMIM: 163729. (Артериальная гипертензия, инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, болезнь Альцгеймера).

Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии. OMIM: 163729. (Спазм коронарных артерий).

Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)

Краткое описание
Маркер связан с измененим рецепторов клеточной адгезии. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении, посттрансфузионной сыпи, инфаркту миокарда, аутизму, переломам тазобедренных суставов. OMIM: 173470. (Тромбофилия, имфаркт миокарда, тромбоэмболия, аутизм, раннеепрерывание беременности, посттрансфузионная пурпура, тромбоцитопения у новорожденных).

Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, ишемической болезни сердца, преэклампсии и эклампсии, хронической почечной недостаточности у пациентов с IgA нефропатией. OMIM: 106150. (Артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, эклампсия, преэклампсия, хроническая почечная недостаточность).

Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется при расчете эффективности лечения варфарином. OMIM: 608547. (Оценка эффективности лечения варфарином).

Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Краткое описание
Маркер связан с изменением структуры белка коннексин 26. Исследуется для выявления наследственных форм глухоты и тугоухости, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома) и других кератодермий. OMIM: 121011. (Несиндромальная нейросенсорная тугоухость, синдром Фовинкеля, кератодермия ладоней и стоп, сочетающаяся с глухотой, синдром KID, синдром Барта-Памфри).

Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)

Краткое описание
Маркер связан с активностью андрогенового рецептора. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты. OMIM: 313700. (Гормональное нарушение сперматогенеза, олигоспермия, азооспермия, астенозооспермия, мужская феминизация, рак простаты, спинобульбарная мышечная атрофия (тип Кеннеди)).

Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (Множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)

Краткое описание
Маркер связан с изменениями в дифференцировке гонад. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным формам тестикулярной мужской стерильности (азооспермия, олигоспермия, аспермия). OMIM: 480000. (Мужское бесплодие (азооспермия, аспермия, олигоспермия)).

Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями структуры мышечных волокон. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным видам спорта. OMIM: 102574. (Предрасположенность к различным видам спорта).

Алкоголь дегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 103720 (Предрасположенность к алкоголизму, алкогольная детоксикация).

Алкоголь дегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 103730. (Предрасположенность к алкоголизму, алкогольная детоксикация).

Бета 2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)

Краткое описание

Генетический маркер связан с особенностями работы нейронных рецепторов. Исследуется для выявления формы проявления астмы, эффективности применения препаратов, содержащих альбутерол (бронхолитик), предрасположенности к ожирению. OMIM: 109690. (Бронхиальная астма, метаболический синдром).

Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, преэклампсии и эклампсии. OMIM: 106150. (Артериальная гипертензия).

Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями структуры сетчатки глаза (ретины). Исследуется для выявления генетического риска развития возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна) и его ассоциацией с курением и полнотой. OMIM: 611313 (Возрастная макулярная дегенерация ( дегенерация желтого пятна)).

Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (Нарушение структуры белка)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями кровеснабжения скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках. OMIM: 113503.  (Предрасположенность к сахарному диабету, артериальной гипертензии, остеоартриту).

Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями организации поверхности клеточной мембраны. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна). OMIM: 134370. (Возрастная макулярная дегенерация ( дегенерация желтого пятна).

Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с активностью синтеза формы коллагена, входящего в состав скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к воспалению (тендопатий) сухожилий при активных тренировках, тендопатии Ахилла. OMIM: 120215. (Предрасположенность к тендопатиям, травмы ахилова сухожилия).

Катехол-О-метилтрансфераза (COMT). Выявление мутации G472A (Val158Met)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями синтеза нейромедиаторов (дофамина, катехол эстрогена). Исследуется для выявления наследственных форм шизофрении, анорексии, эффективности применения «Энтакапона». Является одним из факторов, определяющих психическую стрессоустойчивость и тип мышечной организации. OMIM: 116790. (Наследственная предрасположенность к поведенческим расстройствам, шизофрения, оценка эффективности препарата энтакапон, фактор стрессоустойчивости).

Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями выведения лекарственных препаратов почками. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препарата «Варфарин». OMIM: 604426. (Выявление физиологической эффективности применения препарата «Варфарин»).

Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с активностью накопления жировой ткани. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к увеличению массы тела. OMIM: 610966.  (Ожирение).

Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации C187G (His63Asp)

Краткое описание
Маркер связан с изменением метаболизма железа. Исследуется для выявления наследственных форм гемохроматоза, поздней кожной порфирии, микрососудистых осложнений диабета 7. OMIM: 613609. (Метаболизм желега, гемахроматоз, риск осложнений сахарного диабета, белезней сердца, печени, онкопатологии).

Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации A193T (Ser65Cys)

Краткое описание
Маркер связан с изменением метаболизма железа. Исследуется для выявления наследственной формы гемохроматоза. OMIM: 613609. (Метаболизм желега, гемахроматоз, риск осложнений сахарного диабета, белезней сердца, печени, онкопатологии).

Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации G845A (Cys282Tyr)

Краткое описание
Маркер связан с изменением метаболизма железа. Исследуется для выявления наследственных форм гемохроматоза, ювенильного гемохроматоза, поздней кожной порфирии, микрососудистых осложнений диабета 7, болезни Альцгеймера. OMIM: 613609.  (Метаболизм желега, гемахроматоз, риск осложнений сахарного диабета, белезней сердца, печени, онкопатологии).

Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением иммунитета и реакции на воспалительный процесс. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периодонтиту, болезни Альцгеймера, остеомиелиту. OMIM: 147760. (Пародонтит, остеомиелит, болезнь Альцгеймера).

Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)

Краткое описание
Маркер связан с изменением характера протекания острой стадии иммуного ответа. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к накоплению жировой массы. OMIM: 147720. (Острая стадия иммунного ответа, пародонтит, периодонтит, сердечно-сосудистая патология).

Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. (Исследование минеральной плотности костей, хронический периодонтит, острый корональный синдром).

Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. (Предрасположенность к инсулинзависимому диабету, задержка роста при болезни Крона, нарушение липидного обмена, гиперандрогения, инсульт, атрит, остеопороз, прогнозирование развитие саркомы Капоши у ВИЧ-инфицированных мужчин).

 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ).

Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ).

Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ).

Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)

Краткое описание
Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ).

Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)

Краткое описание
Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ).

Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)

Краткое описание
Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. (Предрасположенность к инфекционным заболеваниям, иммунный ответ).

Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD), Выявление мутации A(-101-842)G (нет, интрон)

Краткое описание

Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом.  (Резистентность к инсулину, эффективность аэробных тренировок).

Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом.  (Генетическая предрасположенност к сахарному диабету 2 типа, накопление жировой ткани, эффективность аэробных тренеровок).

Коактиватор 1 альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. (Мышечная активность, хронические болезни нижних дыхательных путей, метаболизм клеток миокарда, сахарный диабет II типа, гипертония, атеросклероз, ишемия).

Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями активности митохондрий. (Выявление способности переносить продолжительные физические нагрузки).

УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с изменением уровня метаболизма билирубина. (Синдром Жильбера, гипербилирубенемия новорожденных, синдром Киглера-Найяра 2 типа, гипатоксическая реакция  при применении ряда препаратов).

Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4

Краткое описание
Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов. (Сахарный диабет, ожирение, метаболический синдром, сердечно-сосудистая патология,  гиперлипопротеинемия, болезнь Альцгеймера, инсульт, ксантоматоз).

АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T

Краткое описание
Маркер связан с особенностями развития скелетных мышц. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. OMIM: 102770 (Особенности развития скелетных мышц, регуляция энергетических процессов, сердечная недостаточность).

Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T

Краткое описание
Маркер связан с особенностями структуры коллагена. (Переломы костей, остеопороз).

Активность фермента теломеразы.

Краткое описание
Исследуется для дифференциальной диагностики опухолей (при биопсиях), ранней диагностики лимфобластом, вероятности развития хронических форм гепатита В ((Онкологические заболевания, апластическая немия, лейкемия, синдром «кошачьего крика»).

Длина теломерной последовательности.

Краткое описание
Исследуется для расчета общего клеточного возраста и скорости клеточного старения. (Диагностическое значение в онкологии. Продолжительность жизни, старение. Регенерация, хроничесские воспалительные процессы).

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (Нарушение структуры белка)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.  (Рак молочной железы, рак яичников).

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (Нарушение структуры белка)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.  (Рак молочной железы, рак яичников).

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (Нарушение функции белка)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.  (Рак молочной железы, рак яичников).

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (Нарушение структуры белка)

Краткое описание
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.  (Рак молочной железы, рак яичников).

Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)

Краткое описание
Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита С препаратами Рибавирин (Ребетол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). OMIM: *607402. dbSNP: rs8099917 (Резистентность к вирусным инфекциям. Эффективность лечения гепатита С. )

Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A

Краткое описание
Маркер связан с особенностями метаболизма лекарств в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов: антиагрегантов (Клопидогрел и его аналоги), ингибиторов протонного насоса (Омепразол, Лансопразол), антидепрессантов, противосудорожных препаратов, антималярийного препарата Прогуанил. Альтернативное обозначение генетического маркера: CYP2C19*2 ( (Эффективность применения препарата клопидогрел («плавикс», «зилт» и «эгитромб»).

Краткое описание