Комплексные генетические исследования

42-001 Предрасположенность к повышенной свертываемости крови
Подробнее
Предрасположенность к повышенной свертываемости крови
Краткое описание

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск развития наследственной тромбофилии и представляет собой анализ на два генетических маркера факторов свертывания крови II и V.

Наследственная тромбофилия (повышенная склонность к внутрисосудистому тромбообразованию) увеличивает вероятность развития многих сердечно-сосудистых нарушений. Генетическое исследование поможет избежать тяжелых заболеваний сердечно-сосудистой системы своевременным принятием необходимых профилактических и терапевтических мер.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 20210 G>A в гене F2
• Выявление мутации 1691 G>A в гене F5

1900,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-002 Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина
Подробнее
Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина
Краткое описание

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологии развития плода, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR
• Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR
• Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR
• Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR

2700,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-003 Генетический риск развития гипертонии
Подробнее
Генетический риск развития гипертонии
Краткое описание

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции артериального давления.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 1378 G>T в гене ADD1
• Выявление мутации 704 T>C в гене AGT
• Выявление мутации 521 С>T в гене AGT
• Выявление мутации 1166 A>C в гене AGTR1
• Выявление мутации 1675 G>A в гене AGTR2
• Выявление мутации (-344) C>T в гене CYP11B2
• Выявление мутации 825 C>Т в гене GNB3
• Выявление мутации (-786) T>C в гене NOS3
• Выявление мутации 894 G>T в гене NOS3

5500,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-005 Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности
Подробнее
Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности
Краткое описание

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности и оценить общий риск развития болезней сердца и сосудов, связанный с оксидантным стрессом. В исследование включено два генетических маркера в гене эндотелиальной синтазы окиси азота (NOS3), которая участвует в важных для сердечно-сосудистой системы процессах: регуляции тонуса гладких мышц сосудов и аггрегации тромбоцитов в процессе свертывания крови.

В комплекс входят:
• Выявление мутации (-786) T>C в гене NOS3
• Выявление мутации 894 G>T в гене NOS3

3600,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-006 Биологический риск приема гормональных контрацептивов
Подробнее
Биологический риск приема гормональных контрацептивов
Краткое описание

Комплексный генетический анализ генов факторов свертывания крови II и V для выявления риска тромбоэмболических осложнений на фоне приема оральных гормональных контрацептивов. Данное исследование поможет принять верное решение о наиболее безопасном для здоровья способе контрацепции и о планировании семьи.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 20210 G>A в гене F2
• Выявление мутации 1691 G>A в гене F5

2700,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-007 Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
Подробнее
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
Краткое описание

Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ четырех генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови у матери. Потеря беременности на ранних сроках часто связана с генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 20210 G>A в гене F2
• Выявление мутации 1691 G>A в гене F5
• Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR
• Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR

2900,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-008 Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
Подробнее
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
Краткое описание

Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ шести генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови у матери.

Потеря беременности на ранних сроках часто вызвана генетическими нарушениями плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 20210 G>A в гене F2
• Выявление мутации 1691 G>A в гене F5
• Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR
• Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR
• Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR
• Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR

5400,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-009 Генетический риск развития тромбоэмболии
Подробнее
Генетический риск развития тромбофилии
Краткое описание

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск развития тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови и ферментов обмена гомоцистеина, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливают склонность к повышенному тромбообразованию.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 20210 G>A в гене F2
• Выявление мутации 1691 G>A в гене F5
• Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR
• Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR

2700,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-010 Генетический риск развития тромбоэмболии (расширенный)
Подробнее
Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
Краткое описание

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 103 G>T в гене F13A1
• Выявление мутации 20210 G>A в гене F2
• Выявление мутации 1691 G>A в гене F5
• Выявление мутации 10976 G>A в гене F7
• Выявление мутации (-455) G>A в гене FGB
• Выявление мутации 807 C>T в гене ITGA2
• Выявление мутации 1565 T>C в гене ITGB3
• Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR
• Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR
• Выявление мутации (-675) 5G>4G в гене SERPINE1

5400,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-012 Риск раннего развития рака молочной железы и яичников
Подробнее
Риск раннего развития рака молочной железы и яичников
Краткое описание

Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 185delAG в гене BRCA1
• Выявление мутации 4153delA в гене BRCA1
• Выявление мутации 5382insC в гене BRCA1
• Выявление мутации 6174delT в гене BRCA2
• Выявление мутации 3819delGTAAA в гене BRCA1
• Выявление мутации 3875delGTCT в гене BRCA1
• Выявление мутации T300G в гене BRCA1
• Выявление мутации 2080delA в гене BRCA1

4300,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-013 Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости
Подробнее
Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости
Краткое описание

Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

6000,00 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-014 Генетический риск развития гипергликемии
Подробнее
Генетический риск развития гипергликемии
Краткое описание

Комплексный анализ генетических маркеров, связанных с регуляцией обмена глюкозы. Позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 67 C>T в гене KCNJ11
• Выявление мутации g.37979623 C>T в гене MTNR1B

2700,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-015 Гормонозависимое нарушение сперматогенеза
Подробнее
Гормонозависимое нарушение сперматогенеза
Краткое описание

Андрогены взаимодействуют со специфическими андрогеновыми рецепторами, определяя развитие мужских половых признаков и активируя сперматогенез.

Генетическое исследование заключается в анализе CAG-повторов гена андрогенового рецептора (AR). Оно позволяет оценить активность сперматогенеза и принять при необходимости соответствующие меры по компенсации нарушений.

6000,00 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-016 Генетические причины мужского бесплодия
Подробнее
Генетические причины мужского бесплодия
Краткое описание

Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику лечения пациента.

В исследование включено выявление делеций в области локуса AZF, влияющих на сперматогенез, и определение количества CAG-повторов в гене AR, связанных с изменением чувствительности к андрогенам.

В комплекс входят:
• Выявление числа повторов (CAG)n в гене AR
• Выявление делеционного полиморфизма в областях AZFa, AZFb, AZFc локуса AFR

7200,00 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-017 Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин
Подробнее
Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин
Краткое описание

Фармакогенетическое исследование, направленное на определение индивидуальной безопасной дозы препарата варфарина (антикоагулянта непрямого действия). Проводится анализ на наличие мутаций по трем генетическим маркерам, связанным с повышенной чувствительностью к варфарину.

Выявление оптимальной дозы варфарина позволяет сократить срок подбора его дозы, а также снизить риск геморрагических осложнений.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 430 C>T в гене CYP2C9
• Выявление мутации 1075 A>C в гене CYP2C9
• Выявление мутации (-1639) G>A в гене VKORC1

4000,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-018 Лактозная непереносимость у взрослых
Подробнее
Лактозная непереносимость у взрослых
Краткое описание

Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания.

Исследование включает в себя анализ генетического маркера, ассоциированного с лактозной непереносимостью.

В комплекс входят:
• Выявление мутации МСМ6 (-13910) C>T в гене LCT
• Выявление мутации МСМ6 (-22018) C>T в гене LCT

1300,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-019 Предрасположенность к колоректальному раку
Подробнее
Предрасположенность к колоректальному раку
Краткое описание

Генетическое исследование, которое позволяет выявить общую наследственную предрасположенность к колоректальному раку и к предраковым аденоматозным полипам толстой кишки. Оно заключается в исследовании генетического маркера LOC727677 (Location:8q24.21), связанного с повышенным риском развития колоректального рака.

6000,00 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-020 Тестикулярное нарушение сперматогенеза
Подробнее
Тестикулярное нарушение сперматогенеза
Краткое описание

Генетическое исследование, которое позволяет выявить нарушения сперматогенеза (олигозооспермию и азооспермию), связанные с образованием мужских половых клеток. Оно заключается в анализе структуры AZF-локуса Y-хромосомы; входящие в AZF-локус гены определяют нормальное протекание сперматогенеза.

Исследование помогает выявить проблемы по мужской линии при планировании беременности и принять решение о необходимости вспомогательных репродуктивных технологий.

1700,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-022 Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность маннозсвязывающего лектина
Подробнее
Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность маннозсвязывающего лектина
Краткое описание

Комплексное генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций гена MBL2, который кодирует манноз-связывающий лектин (МСЛ) – белок, участвующий в иммунной защите. Его уровень и активность на 96 % определяются генетическими факторами. В исследование включено 6 генетических маркеров, ассоциированных c геном MBL2 и влияющих на уровень белка в сыворотке крови.

В комплекс входят:
• Выявление мутации (-550) G>С в гене MBL2
• Выявление мутации (-221) G>С в гене MBL2
• Выявление мутации 4 С>T в гене MBL2
• Выявление мутации 154 С>T в гене MBL2
• Выявление мутации 161 G>A в гене MBL2
• Выявление мутации 170 G>A в гене MBL2

2900,00 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-023 Ожирение у детей и подростков (Недостаточность рецептора меланокортина)
Подробнее
Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)
Краткое описание

До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4 рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес, за счёт регулярного переедания; увеличение жировой, мышечной ткани сочетается с высоким ростом. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное и нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование особо важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, с целью выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза. Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), позволяя выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

1600,00 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-024 Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
Подробнее
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
Краткое описание

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера, основанная на исследовании промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности.

3000,00 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-026 Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация
Подробнее
Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация
Краткое описание

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск развития возрастной макулярной дегенерации – одной из основных причин потери зрения в зрелом возрасте. Для данного заболевания характерна значительная наследственная предрасположенность.

В комплекс входят:
• Выявление мутации 205 G>T в гене ARMS2
• Выявление мутации 1204 С>T в гене CFH

3700,00 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-027 Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» («Камптозар», «Кампто»)
Подробнее
Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» («Камптозар», «Кампто»)
Краткое описание

Генетическое исследование, которое позволяет определить риск развития побочных реакций при применении препарата иринотекана, который используется в химиотерапии колоректального рака.

1100,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-028 Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин
Подробнее
Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин
Краткое описание

Генетическое исследование позволяет прогнозировать успех терапии рибавирином и пегилированным интерфероном при хроническом вирусном гепатите С. Наряду с клиническими параметрами, фактором эффективности терапии является статус гена IL28В. Включает в себя анализ генетических маркеров, ассоциированных с уровнем вирусологического ответа на лечение.

В комплекс входят:

• Выявление мутации g.39738787 С>T (rs12979860) в гене IL28B
• Выявление мутации g.39743165 T>G (rs8099917) в гене IL28B

1600,00 до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-029 Генетический риск развития пародонтита и его осложнений
Подробнее
Генетический риск развития пародонтита и его осложнений
Краткое описание

Комплексное генетическое исследование, которое предназначено для выявления риска развития тяжелого пародонтита и его осложнений. Включает в себя анализ двух генетических маркеров генов, кодирующих белки — цитокины семейства интерлейкина 1 (IL-1), участвующие в регуляции и развитии воспалительного процесса. Знание генотипа по генам IL1А и IL1B имеет значение в разработке плана профилактических мероприятий и лечения пародонтита, и позволяет прогнозировать его осложнения, учитывая и другие факторы риска.

Когда назначается?

• Выбор рациональной терапии пародонтита

• Ранние признаки заболеваний пародонта

• Пародонтит тяжелой степени

• Прогноз развития агрессивного пародонтита и его осложнений

• Определение риска осложнений при протезировании зубов, отторжения имплантанта

• Установка имплантата пациенту из группы риска (расшатывание и потеря зубов, гингивит в анамнезе)

• Наличие тяжелого пародонтита в семейном анамнезе (наследственная отягощенность по пародонтиту)

• Наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B

• Прогноз тяжести течения заболевания у пациентов из группы риска по пародонтиту (при курении, при наличии сердечно-сосудичтых заболеваний, сахарного диабета)

• Беременность, планирование беременности Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

1300,00 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-030 Эффективность терапии препаратом Клопидогрел (Плавикс)
Подробнее
Эффективность терапии препаратом клопидогрелом («Плавикс»)
Краткое описание

Генетическое исследование, которое позволяет определить эффективность применения препарата «Клопидогрел» на основании активности фермента CYP2C19.

Когда назначается?

• Персонализированный выбор антиагрегантов для пациентов

• Определение прогноза эффективности препарата для профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий

• Определение прогноза эффективности препарата у пациентов с острым коронарным синдромом: — без подъема сегмента ST (нестабильная стенокардия или инфаркт миокарда без зубца Q), включая пациентов, которым было проведено стентирование при чрескожном коронарном вмешательстве; — с подъемом сегмента ST (острый инфаркт миокарда) при медикаментозном лечении и возможности проведения тромболизиса.

Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

1800,00 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-031 Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность
Подробнее
Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность
Краткое описание

Комплексное генетическое исследование, которое предназначено для выявления предрасположенности к достижению успехов в различных видах спорта на основании особенностей функционирования мышечной ткани.

2600,00 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-032 Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)
Подробнее
Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)
Краткое описание

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

14200,00 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
42-034 Предрасположенность к атопическому дерматиту
Подробнее
Предрасположенность к атопическому дерматиту
Краткое описание

Атопический дерматит – аллергическое заболевание кожи, возникающее, как правило, в раннем детском возрасте у лиц с наследственной предрасположенностью к атопическим заболеваниям с хроническим рецидивирующим течением, характеризующееся кожным зудом и обусловленное гиперчувствительностью как к аллергенам, так и к неспецифическим раздражителям. В результате данного анализа в соответствии с выявленными генотипами составляется заключение, включающее оценку генетического риска развития атопического дерматита. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

4000,00 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Акции

Дыхательный хелик-тест. Стоимость 500 руб.
подробнее